TÜ teadlaste osalusel korraldatud enam kui 180 000 inimest hõlmanud rahvusvaheline geeniuuring tuvastas palju uusi pulsisagedust mõjutavaid geenivariatsioone.

Leitud järjestusvariatsioonid ning geenid võimaldavad paremini mõista südame funktsioneerimist reguleerivaid molekulaarseid mehhanisme ning viivad loodetavasti uute südame rütmihäireid mõjutavate ravimite väljatöötamiseni. Uuringusse olid kaasatud ka 5500 Tartu ülikooli Eesti geenivaramu geenidoonori andmed.

TÜ Eesti geenivaramu teadlased koostöös suurde rahvusvahelisse konsortsiumi kuuluvate kolleegidega üle maailma tegid kindlaks 14 uut genoomipiirkonda, mis mõjutavad pulsisagedust. Uuringu käigus kinnitati seitsme eelnevalt teadaoleva DNA-järjestusvariatsiooni seos pulsisagedusega, mis kombineeritult tõstavad pulssi umbes viis lööki minutis. Uuringu tulemused võimaldavad paremini mõista südame töömehhanismi molekulaarseid tagamaid, pakkudes võimalusi südamehaiguste paremaks raviks ning ennetuseks.

Erinevalt tavapärasele haigete analüüsile keskendus see uuring tervetele vabatahtlikele, kel puudusid kardiovaskulaarsed komplikatsioonid. Vaadeldi geenivariantide mõju pulsisagedusele, mis on mitmete südamehaiguste tekke üldteada riskitegur.

Uuringu ühe juhtiva autori, TÜ Eesti geenivaramu teaduri Tõnu Esko sõnul ei ole üllatav, et leitud DNA järjestusvariatsioonide mõju pulsisagedusele ei ole suur, samas kui personaalsed riskihinnangud, mis põhinevad geneetilisel eripäral, muutuvad just taoliste rahvusvaheliste uurimuste toel üha täpsemaks. Uuringus hinnati ka leitud DNA järjestusvariatsioonide rolli teiste südametööd iseloomustavate näitude vahel ning tuvastati seos mitmete EKG-statistikutega, samas tuvastati ka suurem risk südame rütmihäirete tekkeks.

«Leitud genoomipiirkonnad hõlmavad mitmeid paljulubavaid kandidaatgeene pulsisageduse molekulaarsete mehhanismide mõistmiseks ja uuringu põhjal leitud bioloogilist mehhanismi mõjutav võimalik tulevikuravim võib ühel päeval osutuda tõhusaks vahendiks selle haiguse ravis,» kirjeldas Esko uuringu olulisust.

Teadlased tegid geenide väljalülitamise eksperimente kahes mudelorganismis, äädikakärbses ja sebrakalas, ning näitasid, et vähemalt 20 geenil on roll pulsisageduse regulatsioonil, närvisignaali ülekandel ning südame embrüonaalses arengus. Esko väitel ilmestab just asjaolu, et statistilistel ning bioinformaatilistel meetoditel leitud geenid pole vaid müra andmetes, vaid et uuringus tuvastatud geenid mõjutavad tõepoolest oluliselt südame arengut ja funktsionaalsust ka eri mudelorganismides.

Artikkel uuringust ilmus 14. aprillil 2013 ajakirjas Nature Genetics.