Elu koos genoomiandmetega
Neeme Tõnisson on geneetikaga seotud olnud alates 1996. aastast. Kui varem oli tema töö laborikesksem, näiteks doktoritöös arendas ta suuremahuliste geenianalüüside metoodikat, siis tänu 2015. aastal omandatud meditsiinigeneetiku kutsele on uurimiskese liikunud vahetule kontaktile uuritavatega.
Praegu teeb ta nii teadustööd kui ka nõustab patsiente ning lisaks aitab jõudumööda kaht teadusmahukat meditsiinilaborit. Viimased kaks aastat on Tõnisson olnud Eesti Inimesegeneetika Ühingu president ja äsja valisid Eesti Arstide Liidu liikmed ta tagasi eestseisusesse, kus tema teemadeks on olnud e-tervis ja personaalmeditsiin.
„Mulle meeldib väga ka erialadevaheline koostöö. Erialade puutepunktis juhtub alati midagi põnevat. Ma ei ole kunagi tundnud, et elu oleks igav. Põnevat on nii palju, et paratamatult tuleb pidevalt teha valikuid,“ räägib Tõnisson.
2020. aastal anti Neeme Tõnissonile Tartu Ülikooli aumärk. 2021. aastal asus ta ametisse meditsiinigeneetika professorina. UT palus uuel professoril täita ankeedi, et saada teada, kellega on tegu.
Uurimistöö sisu mõne lausega
Uurin peamiselt seda, kuidas geneetiline taust mõjutab inimeste tervist ja kuidas saaks geeniinfot tervise heaks kõige ratsionaalsemalt kasutada. See hõlmab nii geneetilist tagasisidet uuritavatele kui ka personaalmeditsiini lahenduste väljatöötamist.
Teadustöö side igapäevaeluga
Oleme suundumas maailma, kus suurel osal rahvastikust on enda kohta olemas vähem või rohkem geeniandmeid. Ka kliiniline töö on suundumas ühe geeni testimiselt suurt hulka geene või kogu genoomi hõlmavale testimisele. Kohe tekib küsimus, milliseid andmeid me peaksime vaatama, mida arvesse võtma, mida edastama uuritavatele ja millised andmed võib riskihinnangutest suure tõenäosusega välja jätta. Võiksime genoomiandmeid ära kasutada nii, et neist meile võimalikult palju kasu sünniks.
Kui inimene pöördub haigust kahtlustades meditsiinigeneetiku poole, vaadatakse andmeid eeskätt konkreetse mure kontekstis. Seevastu tervete inimeste geene uurimises on alles kujunemas arusaam, mis teave mis ajal tähtis võiks olla. Haigusriski võib põhjustada üksik geenivariant, mõned geenivariandid või hoopis paljude geenivariantide kogum. Õige hinnangu andmiseks peame õppima tundma haiguste geneetilist tausta, geenivariantide tähendust ja avaldumismehhanisme.
Oleme juba näinud, et suurem osa päriliku rinnavähi või päriliku hüperkolesteroleemia riskiteguriga inimesi ei ole oma pärilikust ohust teadlikud. Samas on enamik geenidoonoreid ja nende pereliikmeid, keda oleme geeniandmete alusel kutsunud tagasisidet hõlmavatesse uuringutesse, nende endi hinnangul oma geneetiliste riskidega hästi hakkama saanud. Doonorid ja nende pered on leidnud, et saadud teave on olnud kasulik ning nad oskavad selle alusel teha paremaid terviseotsuseid. Teisalt ei tahaks ükski arst ega teadlane põhjustada genoomiandmete alusel ülereageerimist ega liigset stressireaktsiooni. Püüame edastada põhjendatud infot ning pakkuda välja sobivaid lahendusi.
Parim osa õppe- ja teadustööst
Iga õnnestumine toob rõõmu: nii avaldamiseni jõudnud teadustöö, kaitsmiseni jõudnud kraadiõppur, rahastamiseni jõudnud uurimisprojekt kui ka positiivne tagasiside tehtud tööle. Rõõmustada võib ka erialadevaheliste koostööprojektide üle. Üks inimene ei pea teadma kõigest kõike. Tuleb tuua ühe laua taha inimesed, kellest igaüks oskab täita erinevat lünka. Heameel on olnud koostöö üle erinevate kliiniliste erialade esindajatega, sealhulgas perearstide, kardioloogide, onkoloogide ja meditsiinigeneetikutega.
Köitvaim teaduslik leid
Üks silmiavav tõdemus on olnud see, kui vähe inimesed oma geneetiliste riskitegurite kohta teavad. Näiteks päriliku rinnavähiga seotud geenivariantidest olid geenivaramu ja kliiniliste partnerite koostöös läbi viidud kokku ümmarguselt 130 perekonda hõlmanud tagasisideuuringutes teadlikud vaid 5–10% uuritavatest. Paljude jaoks on geneetika ja sellega seonduv veel uus ja kauge teema. Geneetiliste riskidega ei osata arvestada ja sellel võib olla veel mitmesuguseid põhjusi: Eestis on pered suhteliselt väikesed ja pereliikmetega ei pruugi olla head kontakti; osa geenivariante avaldub hilises eas; osa avaldub sõltuvalt soost jne. Ka selge perekonnas esineva viite korral ei pruugi raviarst mõnikord tulla selle peale, et tegu võiks olla päriliku haigusega.
Kõige põnevamad nähtused, mida uurida
Teame juba üsna palju haigusseoselistest geenivariantidest ja geenidest, mis võivad põhjustada teatud haiguste eelsoodumust. Samas ei teata veel piisavalt, miks geenivariandid avalduvad erinevalt. Kas tegu on muu genoomi mõjuga, mida saab iseloomustada näiteks polügeensete riskiskooridega ja teiste tuntud riskitegurite koosmõjuga, või millegi muuga, mida me praegu ei tea ega oska iseloomustada? Maailmas on suur defitsiit funktsionaalsetest uuringutest.
Akadeemiline eeskuju
Suureks eeskujuks pean professor Andres Metspalut tema laia silmaringi ja töökuse pärast. Tal on oskus teha olulisi asju, mõelda suurelt, unistada, innustada oma õpilasi ja tuua ühe laua taha väga erinevaid huvirühmi.
Hobid
Pean end omajagu sportlikuks ja füüsiliselt aktiivseks inimeseks. Kui töö on suuresti istuvat laadi, siis peab vabal ajal leidma aega ka liikumiseks. Üht kindlat ala pole ma valinud. Käin neli-viis korda nädalas jooksmas ja tennist mängimas, vahel ka rühmatrennis. Tänavune lumerohke detsembrialgus lubab head suusatalve. Mulle meeldib väga muusikat kuulata, käia kontserdil ning teatris-kinos. Olen hobifotograaf: mulle meeldib pildistada inimesi ja loodust.
Parim viis, kuidas puhata
Kui tegutseda mitmel rindel, on väga tähtis võtta aega ka puhkamiseks. Kindlasti on kasuks aktiivne puhkus: kui keha teeb tööd, siis vaim puhkab. Mõnikord võin pildistades end täiesti unustada. Kui minna loodusesse, kaamera kaasas, ei pea kunagi tühjade kätega tagasi tulema.
Vaimne või füüsiline tervis?
Mõlemat on vaja. Üks ei saa ilma teiseta täisväärtuslikult toimida.
Lugemine või kirjutamine?
Et hästi kirjutada, peab kordades enam lugema.
Zoom või näost näkku kohtumine?
Eelistan võimaluse korral kohtuda näost näkku. Koosolekuid saab pidada Zoomis, aga vahetut kontakti see ei asenda.
Teadus või õppetöö?
Valdavalt tegelen teadustööga, mis on väga praktilise väljundiga. Kogemust jagan heameelega õppetööl.
Elu linnas või maal?
Pigem olen linnainimene, ehkki ei ütle ära maal toimetamisest ja looduses viibimisest. Reisidel naudin pigem loodust kui linnakeskkonda. Meeldivad avarad loodusvaated.
Soovitusi üliõpilastele
Mida peaks teadma meditsiinigeneetika kohta?
Kunagi pole võimalik anda üht, kõikehõlmavat geneetilist riskihinnangut. Saame genoomi uurida ja anda vastuseid vaid teatud küsimustele. Teadmisi tuleb pidevalt juurde. Sageli on nii, et küsimus, millele meil praegu veel vastust ei ole, võib selle saada 5–10 aasta pärast.
Mida loengutel tähele panna?
Pole vaja tulla kõike sõna-sõnalt meelde jätma, vaid on vaja aktiivselt kaasa mõelda. Küsimused on alati teretulnud.
Uued professorid peavad pärast ametisse asumist avaliku inauguratsiooniloengu, kus nad tutvustavad oma teadusteemat. Teavet loengute kohta leiab ülikooli veebilehelt ut.ee/inauguratsiooniloengud.
Lisa kommentaar